La personas regularmente tenemos 23 pares de cromosomas, pero puede darse el caso de la presencia de un cromosoma adicional, con el que se forma un trío (en lugar de un dúo), a esta afectación se denomina trisomía. Esta puede presentarse en cualquiera de los 23 pares, pero las más frecuentes, en su orden, son la trisomía del par 21 (síndrome de Down), la trisomía del par 18 (Síndrome de Edwards; Trisomía E) y la trisomía del par 13 (síndrome de Patau;Trisomía D). El mes de marzo, al ser el tercer mes del año, ha sido considerado para visibilizar y concienciar sobre estas trisomías.
El síndrome de Down debe su nombre al médico británico John L. Down, quien describió por primera vez sus características en 1866. Y, recien en 1959, el médico genetista francés Jérome Lejeune descubrió la causa de estas características por la presencia de un cromosoma 21 extra.
Dada la incidencia del síndrome de Down, a nivel mundial, que es estimada entre 1 de cada 1000 y 1 de cada 1100 recién nacidos, la Asamblea General de las Naciones Unidas celebrada el 19 de diciembre de 2011 resolvió “designar el 21 de marzo Día Mundial del Síndrome de Down, que se observará todos los años a partir de 2012”.
Al señalar este día en el calendario se pretende crear conciencia sobre la dignidad, el valor y las oportunidades que se deben dar a quienes tienen esta combinación cromosómica. Sus características físicas y el grado de discapacidad intelectual son variables que no determinan su verdadero potencial, lo que sí influye son las escasas alternativas de acceso adecuado a la atención de la salud, a programas de intervención temprana y a la educación inclusiva, así como la actualización permanente en las estrategias que favorezcan el desarrollo de sus habilidades, especialmente en las provincias.
Nos unimos a la campaña que a nivel mundial se difunde con el objetivo de cambiar la forma de ver a las personas con síndrome de Down, alejándonos de los prejuicios y estereotipos. Acogemos algunas frases manisfestadas desde el amor y el respeto:
- Un abrazo para todos aquellos que saben que el síndrome de Down no es una enfermedad, no es contagioso.
- Mi temor por dos segundos fue basado en la ignorancia.
- ¿Especial? Lo que tengo de especial son unos padres y un entorno que han luchado porque sea lo más autónomo posible.
- Nuestros hijos logran todo lo que cualquier niño, ellos tienen otros tiempos, pero lo logran.
- No existen las diferencias cuando uno ama a sus hijos con todas sus capacidades.
- La vida es como un espejo, te sonríe si la vez sonriendo.
- Reírse de una persona diferente solo hará que esta se ría contingo, porque su inocencia es mucho mayor a tu malicia e ignorancia.
- El amor solo tiene un idioma y es el idioma de la aceptación.
En cuanto al síndrome de Edwards, fue descrito por John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin, sus investigaciones fueron publicadas y registradas en la literatura pediátrica y genética en 1960. Y, el síndrome de Patau, descrito citogenéticamente por primera vez en 1960 por Klaus Patau, genetista alemán.
Tanto la trisomía 18 como la 13, diversas en sus características, manifiestan algunas complicaciones graves, tanto anatómicas como funcionales, en órganos y sistemas vitales, por lo que las probabilidades de vida no son muy esperanzadoras, pero es importante que sepamos de su existencia.
Como sociedad, nuestra mejor herramienta para combatir los mitos que pueden desembocar en prejuicios es la de estar informados, y como familiares de quienes tienen alguna de estas alteraciones entender que somos los primeros motivadores en nuestros seres queridos para el desarrollo de habilidades que les preparen para una vida independiente, junto al acompañamiento y guía de profesionales idóneos debemos formar un solo equipo. El personal de las instituciones de salud y educativas debe estar actualizado y capacitado en las estrategias que coadyuven en este propósito.
Madre
Licenciada en Ciencias de la Educación
Diplomado superior en Gerencia Educativa
Diplomado en Archivística y Gestión Documental
